ADN-ul super-erou anulează opt tipuri de boli genetice 

©FOTO: GULIVER/GETTY IMAGES

Studiul, care a fost efectuat pe aproximativ 600000 de oameni, a găsit 13 persoane care ar fi trebuit să dezvolte boli debilitante, dar nu au făcut-o.

Speranța este să se descopere ce îi menține sănătoși, în ciuda șanselor, și dacă acest lucru poate duce la descoperirea de noi terapii.

Experții sunt de părere că abordarea, publicată în Nature Biotechnology, este „fascinantă” dar că este la început. Erori ale codului nostru de viață, ADN-ul uman, pot provoca boli.

Numeroase studii au încercat să înțeleagă aceste mutații prin studierea persoanelor bolnave. Dar echipa internațională de cercetători au încercat o abordare opusă, căutarea persoanelor care au mutațiile dăunătoare, dar care nu au dezvoltat bolile.

„Milioane de ani de evoluție au produs mult mai multe mecanisme de protecție decât putem noi înțelege în prezent”, spune Dr. Eric Schadt de la Școala de Medicină Icahn al Spitalului Mount Sinai din New York. „Majoritatea studiilor genomice se concentrează pe găsirea unei boli, dar vom vedea oportunități extraordinare în a ne imagina ce îi ține sănătoși pe oameni”, adaugă el.

Cercetătorii au parcurs informațiile din bazele de date a ADN-ului a 589,306 de persoane. Aceștia au descoperit 13 persoane sănătoase care ar fi trebuit să dezvolte una dintre cele opt boli genetice: fibroză cistică, sindromul Smith-Lemli-Opitz, disautonomia familială, epidermoliza buloasa simplex, sindromul Pfeiffer, sindromul poliendocrinopatie autoimună, displazia campomelică și atelosteogenesia.

Raportul semnalează faptul că bolile sunt atât de severe încât este „foarte puțin probabil ca o persoană să manifeste simptomele bolii fără să fie în evidențele medicilor.”

Prof. Stephen Friend, de la Școala de Medicină Icahn, spune: „Găsirea acestor persoane este un punct de pornire pentru căutarea altor schimbări, de exemplu genomul uman, care ne-ar oferi indicii pentru dezvoltarea terapiilor. Studiază și persoanele sănătoase, nu doar pe cei bolnavi.”

Oamenii de știință nu au putut însă să studieze mai departe cele 13 persoane din cauza regulilor de autorizare pe care le-au semnat în momentul în care le-a fost luată proba de ADN. Asta înseamnă că cercetătorii nu știu ce îi protejează împotriva acestor boli.

De asemenea, lasă echipa în imposibilitatea de a dovedi că erorile de testare, păstrarea evidenței proaste sau mozaicismul - în care defectul genetic afectează doar anumite celule din organism - nu se află în spatele concluziile lor .

„Din cauza incapacității de a confirma sursa sau validitatea variantelor și incapacitatea de a recontacta persoanele, această lucrare nu constituie o dovadă de principiu", declară dr. Ada Hamosh , de la Universitatea Johns Hopkins.

Și, în timp ce Dr. Scott Hebbring , de la Universitatea din Wisconsin , a descris studiul ca fiind „fascinant”, a avertizat că bolile se pot prezenta foarte diferit, chiar și între pacienții care au aceleași mutații.

Grupul de cercetare are ca scop de a face un nou studiu, de la zero, în cazul în care pacienții pot fi contactați. De asemenea, cercetătorii susțin că alte forme de afecțiuni - de la infecții la demență - ar putea fi detectate prin această abordare.

Dr. Daniel MacArthur, de la Spitalul General Massachusetts, a declarat: "Găsirea supereroilor genetici va necesita alte tipuri de eroism - dorința participanților de a dona datele lor genomice și clinice și un angajament din partea cercetătorilor și autorităților de reglementare pentru a depăși obstacolele descurajatoare pentru schimbul de date la o scară globală ".

Dr. Matei Hurles, de la Institutul Wellcome Trust Sanger, a declarat că studiul „exemplifică beneficiile, de multe ori neprevăzute, care pot fi obținute de la partajarea responsabilă a datelor genetice și clinice anonimizate. Acest lucru pune întrebări de cercetare și etice. Personal, dacă aș fi fost acel individ, aș împărtăși fericit genomul meu, dacă ar putea ajuta pe cineva care are o genetică mai puțin favorabilă"