„O nouă eră”. Oamenii de ştiinţă au prezentat cea mai mare gamă cunoscută până acum de gene ale speciei umane
Oamenii de ştiinţă au prezentat miercuri primul „pan-genom” uman, care recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea unei serii întregi de boli.
Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră „un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic”, relatează AFP, citată de Agerpres.
Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.
A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.
Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.
Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).
Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.
Abonându-te la Newsletter primești sinteza celor mai bune informații, articole și interviuri exclusive publicate de digi24.ro
Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.
Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.
Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.
Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.
„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor”, a declarat el într-o conferinţă de presă.
Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.
„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului”, într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.
Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.
Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.
„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane”, a explicat el.
Pan-genomul reprezintă „un jalon în genetica umană”, dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.
Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă.
Oricum, „acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce - sperăm noi - la progrese sanitare pentru numeroase persoane”, au adăugat autorii studiului.
Editor : M.B.
Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News
