Rolul testelor de laborator în monitorizarea sarcinii și diagnosticul prenatal

Laboratoarele REGINA MARIA: Ce analize trebuie să facă viitoarele mame?

Cea mai arzătoare dorință a unui cuplu care așteaptă un copil este ca acesta să se nască sănătos. La fel de important este ca nou-născutul să aibă garanția unei vieți sănătoase ferite de riscul bolilor genetice. Medicii și medicina modernă pot oferi această certitudine viitorilor părinți cu o unică și importantă condiție: monitorizarea sarcinii, în care realizarea testelor de laborator necesare, la momentul oportun, este esențială. 

Desfacem firul în patru și vorbim despre necesitatea și rolul testelor de laborator precise, din perioada prenatală, teste care oferă informații esențiale atât despre evoluția și sănătatea fătului, cât și a mamei, cu ajutorul a doi medici: Dr. Hadi Rahimian, doctorand în științe medicale, medic primar obstetrică - ginecologie și director medical al Spitalului Băneasa și Dr. Andreea Alexandru, medic primar medicină de laborator, director medical Divizia Laboratoare Clinice REGINA MARIA. 

Testele esențiale 

Testele de laborator din timpul sarcinii pot fi împărțite în două mari categorii: teste de rutină, care sunt recomandate tuturor femeilor și teste genetice de screening sau de diagnostic, recomandate în anumite cazuri. Acestea din urmă sunt necesare atunci când ecografiile sau testele de rutină indică posibile anomalii fetale, pentru stabilirea unui diagnostic prenatal și găsirea soluțiilor optime pentru fiecare situație în parte. În monitorizarea sarcinii unei paciente, medicii au nevoie de rezultate sigure și rapide pentru analize, pentru a putea detecta orice posibilă problemă într-un timp scurt și pentru a lua deciziile medicale necesare fiecărui caz. Medicul pune diagnosticul pe baza anamnezei și a rezultatelor care trebuie să fie precise.

Ce este diagnosticul prenatal? 

Dr. Hadi Rahimian: Diagnosticul prenatal este o necesitate atunci când testele de screening uzuale sau interpretarea ecografică pun în discuție riscul unor anomalii genetice sau funcționale ale copilului. Scopul este acela de a afla exact care sunt afecțiunile genetice fetale pentru a putea pune la punct un plan terapeutic adecvat care poate să fie prenatal, înainte de naștere, sau postnatal. Diagnosticul prenatal de certitudine este cel care ajută și la decizia importantă referitoare la continuarea, sau nu, a sarcinii. 

97% dintre sarcini se finalizează cu aducerea pe lume a unui copil sănătos. Acesta este scopul principal și al viitorilor părinți, și al nostru, al medicilor care îngrijim o femeie însărcinată. Atenția noastră se împarte în mod egal pentru mamă și copil. Pe lângă acest procent foarte mare fericit, există și situații în care pot să apară patologii în perioada intrauterină, fie spontane, fie transmise genetic. Acestea din urmă pot fi anticipate doar dacă părinții știu că sunt purtători ai unor gene mutante sau pot fi accidente genetice, indiferent dacă părinții nu au mutații genetice. Unele patologii fetale pot fi tratate și rezolvate după naștere, iar în cazul altora se poate interveni încă din timpul sarcinii, oferind copilului nenăscut posibilitatea unei evoluții ulterioare intrauterine normale sau întreruperea sarcinii. Noi, în spital, am avut situații în care am intervenit, și am rezolvat probleme prin intervenții de chirurgie fetală in utero. Din nefericire, nu totul se poate rezolva. 

Care sunt testele esențiale pe care trebuie să le facă o femeie însărcinată și când? 

Dr. Hadi Rahimian: Când? Imediat ce sarcina a fost confirmată trebuie făcute testele generale de rutină pentru mamă. Există un pachet standardizat care include tot ceea ce este important atât pentru embrion, cât și pentru mamă, de la factorul Rh matern (dar luăm în calcul și Rh-ul tatălui, ca să identificăm precoce incompatibilitatea, pentru că din start avem o sarcină care trebuie atent monitorizată fetal), apoi hemoleucograma, glicemia (cu atenție sporită pentru elementele de risc cardio-fetal suplimentare în cazul sarcinilor femeilor cu diabet anterior), urocultura, testele pentru bolile cu transmitere sexuală, mai ales virusurile hepatice cu risc de transmitere la nou-născut a toxoplasmei și CMV, dar și funcția tiroidei materne, pentru că disfuncțiile tiroidiene ale mamei, în timpul sarcinii, afectează embrionul și fătul care depinde de hormonii tiroidieni materni și, nu în cele din urmă, bitestul sau testul combinat, interpretat mereu combinat cu examenul ecografic de translucență nucală, pentru depistare precoce, în primul trimestru, a bolilor cromozomiale fetale (sindroamele Down, Edwards, Patau). 

În laboratoarele REGINA MARIA, se realizează toate aceste teste. Avem intern toată infrastructura necesară pentru pacientele noastre – primim rezultatele rapid, oferim rapid un diagnostic și acționăm în cel mai scurt timp pentru rezolvarea oricăror probleme care pot să apară.

Când sunt necesare teste suplimentare?

Dr. Hadi Rahimian: Depinde de mai mulți factori: vârsta este un element esențial, istoricul familial (dacă se cunoaște existenta unor boli genetice sau dacă copiii din sarcinile anterioare au boli genetice). Dacă acest element este cel mai important, bitestul arată un risc sub 1/1000, atunci se poate vorbi despre o probabilitate de a aduce pe lume un copil sănătos și nu mai sunt necesare alte teste. Dacă testul combinat indică valori de risc între 1/500 și sub 1/1000, atunci se pot lua în calcul teste de ADN fragmentat. 

Mai este un detaliu pe care femeile însărcinate trebuie să-l ia în calcul cu atenție și care este important: momentul în care se face bitestul, a cărui relevanță este maximă dacă este realizat între a 11-a și a 13-a săptămână de la concepție, asociat cu ecografia din trimestrul I care trebuie și ea făcută între a 11-a + o zi săptămână de sarcină, până în cea de a 13 a + 6 zile de sarcină, ideal între a 12-a și a 13- a săptămână. 

Eu recomand gravidelor care au peste 35 de ani, în mod special celor care au trecut de 38, 40 de ani să facă un test de ADN fragmentat în laboratoarele REGINA MARIA. Acest test are o acuratețe de 95-99% și poate, în unele cazuri, depista unele microdeleții, față de bitest, care are o acuratețe de 90-92%. Și mai mult, testul combinat nu depistează toate anomaliile genetice, iar testul de ADN fragmentat poate să fie unul standard sau unul de profunzime. Diferențele permit o abordare personalizată a fiecărei sarcini în parte. 

Testul potrivit, la momentul potrivit

Fiecare test prenatal, indiferent că este unul de rutină care privește sănătatea mamei sau cele de screening prenatal care dau indicii despre sănătatea fetală, are un moment optim în care poate fi realizat. Unul dintre motivele principale este că rezultatele testelor care privesc sănătatea fetală sunt cu adevărat relevante pentru evaluare doar raportat la un anume moment din evoluția sarcinii. În plus, făcute la momentul optim, testele de laborator permit adoptarea celei mai bune decizii cu privire la testele adiționale, tratamentul medical și cursul sarcinii.

Mai multe despre importanța alegerii unui laborator ultraperformant și pregătit să proceseze o gamă complexă de analize, precum sunt laboratoarele Rețelei REGINA MARIA, ne povestește Dr. Andreea Alexandru, medic primar medicină de laborator.

De ce este important momentul în care sunt făcute testele de laborator esențiale în sarcină?

Dr. Andreea Alexandru: Sarcina este un proces evolutiv, astfel că mulți dintre parametrii care pot indica o problemă se modifică rapid, în funcție de fiecare moment al sarcinii. Toate testele de screening recomandate pe parcursul sarcinii trebuie deci efectuate în acel interval optim. Testul compus, bitestul sau dublul test, cum mai este numit, va avea un rezultat eficient dacă este realizat între a 11-a și a 13-a săptămână de sarcină. Testele din trimestrul al II-lea - triplu sau cvadruplu test au relevanță maximă în intervalul cuprins între a 16-a și a 18-a săptămână de la concepție, dar ar putea fi realizate și între a 15-a și a 22-a săptămână de sarcină calendaristică. Acesta este, de exemplu, intervalul optim pentru a măsura proteina AFP - alfa-fetoproteína, a cărei valoare crește constant până în a 14-a săptămână de sarcină, când trece prin placentă și intră în circulația sangvină a mamei, iar prezența în anumite concentrații în sângele matern, în intervalul optim (a 15-a și a 22-a săptămână de sarcină calendaristică) dă indicații despre posibile anomalii fetale și impune necesitatea unor teste suplimentare care să stabilească exact problema. 

Rezultatele testelor de laborator sunt coroborate cu date rezultate din investigațiile ecografice, care și ele au un interval optim, în fiecare trimestru de sarcină. Este important ca rezultatele să fie sigure și să ajungă rapid la paciente. De aceea, în laboratoarele REGINA MARIA, dezvoltăm constant gama de analize cu teste de mare acuratețe și timpi cât mai scurți de eliberare a rezultatelor. 

Pe lângă testele de rutină indicate în fiecare trimestru de sarcină, care sunt analizele de laborator care ajuta la stabilirea unui diagnostic fetal de certitudine pe care le poate face femeia însărcinată? 

Dr. Andreea Alexandru: Medicul obstetrician este cel care decide, pentru că știe cel mai bine care este patologia anterioară, care sunt suspiciunile și ce urmărește să identifice printr-un tip de test sau altul. Ce este foarte important și trebuie să fie știut de fiecare femeie însărcinată este că testele de tipul bitest, triplu și cvadruplu test nu pun diagnostic, ci oferă o probabilitate, pe care medicul o evaluează și o analizează, prin teste de certitudine, ulterior. 

De exemplu: bitestul identifică în mod corect aproximativ 85% dintre femeile care au o sarcină cu un făt cu sindrom Down. Totuși, 5% dintre femei au rezultate fals-pozitive, ceea ce înseamnă că rezultatul este pozitiv, deși copilul nu are sindrom Down. Dar există și situația inversă. Testele arată riscul, iar în funcție de acest indicator se fac analize de laborator secundare, care pun un diagnostic fetal de certitudine, fiind vorba despre teste genetice neinvazive sau minim invazive cum sunt: amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. 

Diagnosticul fetal 

Testele de laborator uzuale și/sau ecografia morfofuncțională din primul trimestru de sarcină pot ridica suspiciuni cu privire la posibile anomalii fetale. Sunt situații când în ciuda unor teste de laborator, cu rezultate în parametrii normali, apar indiciile ecografice ale unor defecte cardiace, intestinale, renale, care sugerează un anumit tip de malformații congenitale asociate. În aceste situații, pentru confirmarea unui diagnostic fetal de certitudine medicii recomandă teste suplimentare de laborator, singurele care pot ajuta la punerea unui diagnostic corect. 

În funcție de rezultatele testelor recomandate tuturor femeilor însărcinate, care sunt cele  necesare ulterior pentru a se obține un diagnostic fetal de certitudine? 

Dr. Hadi Rahimian: Ecografia poate pune în evidență o evoluție care excede celei normale sau unele anomalii funcționale cum sunt cele cardiace sau intestinale. Testele de laborator, altele decât cele care măsoară constantele biologice ale mamei, respectiv testele de screening care vizează copilul nu pun un diagnostic. Acestea indică o probabilitate și arată o suspiciune. De exemplu, o malformație cardiacă, diagnosticată ecografic, care „se vede” ecografic, te duce cu gândul la o posibilă malformație genetică complexă, pe care trebuie să o confirmi prin investigații suplimentare.  

Totodată, nu trebuie uitat că testele de screening (dublul test, triplul test), chiar și realizate foarte bine, la momentul potrivit, nu pot detecta toate cazurile de anomalii fetale. 

Un diagnostic fetal poate fi pus în urma unei ecografii morfologice fetale sau în urma unor teste cu rezultate precise. Testele de certitudine sunt amniocenteza, ideal de realizat la 16 săptămâni de sarcină și biopsia de vilozități coriale, la 14 săptămâni. Principalul beneficiu al testelor de diagnostic, față de cele de screening, este că-ți spun dacă copilul se va naște cu o tulburare cromozomială sau o tulburare specifică moștenită. Principalul dezavantaj este că testele de diagnostic pot prezenta anumite riscuri, dar sunt minime, pentru sarcină.

La acestea se adaugă testele genetice. Laboratoarele REGINA MARIA au cel mai vast portofoliu de teste genetice prenatale din România. În cazul testelor genetice, se izolează ADN fetal din sângele matern, apoi, printr-un proces tehnologic avansat, se analizează secvențele ADN cromozomiale ale fătului pentru a determina prezența oricăror aneuploidii cromozomiale sau de structură, ca în cazul fibrozei chistice, de exemplu.

Testele genetice pot fi realizate în orice moment al sarcinii, chiar dacă s-a depășit momentul ideal și sunt recomandate și, uneori necesare, în cazul femeilor cu risc sau care au avut antecedente obstetricale, cu probabilitate mare de repetare, a celor care au avut sarcini cu defecte cromozomiale, deși acestea sunt în primul rând accidente genetice. Testele genetice de screening realizate în laboratoarele REGINA MARIA - a nu se confunda cu cele de diagnostic - au o acuratețe de 99% și sunt incluse în pachetele de naștere.

Când sunt recomandate teste înainte de concepție și care sunt acestea? 

Dr. Hadi Rahimian: Testele genetice pentru un cuplu, înainte de concepție, pot fi utile atunci când există antecedente genetice, un istoric familial sau un risc crescut de a concepe copii cu malformații, din varii motive. Sunt situații specifice, iar un cuplu cu probleme genetice poate fi ajutat. Rețeaua noastră dispune de astfel de teste, iar medicul genetician poate face recomandările necesare, pornind de la istoricul fiecărui cuplu.

Sarcinile obținute prin proceduri de reproducere umană asistată necesită teste suplimentare?

Dr. Hadi Rahimian: Există recomandarea specifică pentru morfologie fetală, dar restul testelor respectă schema obișnuită. În cazul fertilizării in vitro, se fac teste genetice înainte de implantare, iar dacă se utilizează un ovocit donat, la fel, există testare genetică a donatorului.  

Sănătatea maternă

O sarcină care evoluează bine și care se finalizează cu aducerea pe lume a unui copil sănătos înseamnă supravegherea și a mamei, și a fătului. Evoluția bună a fătului depinde de sănătatea mamei și de bunăstarea ei fizică din prima zi a sarcinii. Acesta este unul dintre motivele pentru care medicii recomandă o serie de teste de laborator înainte de conceperea unui copil, pentru că rezultatele acestora pot arăta dacă organismul femeii este pregătit pentru a susține o sarcină sau sunt necesare anumite recomandări. 

Care sunt testele obligatorii care evaluează sănătatea mamei și ce impact au asupra fătului rezultatele care exced limitele normale?

Dr. Hadi Rahimian: Tot ceea ce nu este în bună regulă fizic cu viitoarea mamă are impact asupra fătului. De aceea, testele necesare imediat după confirmarea unei sarcini evaluează în primul rând mama. Sunt luate în calcul suferințele materne preexistente - diabetul în principal, problemele cardiace, cele ale sângelui. În funcție de fiecare caz în parte, testele de laborator sunt soluția sigură care monitorizează mama și permit instituirea tratamentului corespunzător în funcție de evoluție. Foarte importantă este hemoglobina, funcția tiroidiană a mamei, statusul renal - inclusiv infecțiile urinare pentru care sarcina este oricum un factor predispozant. 

Care sunt afecțiunile materne care impun o atentă monitorizare a sarcinii prin teste de laborator? 

Dr. Hadi Rahimian: În bună măsură, depinde de la caz la caz, pentru că fiecare suferință cronică maternă are o evoluție specifică în timpul sarcinii. Uneori poate fi atenuată, alteori se poate agrava sau rămâne staționară și nu afectează sarcina. Supravegherea unei viitoare mame care are boli preexistente se face în echipe multidisciplinare. 

Diabetul, trombofiliile, anumite infecții, disfuncțiile renale, suferința cardiacă și tensiunea arterială crescută sunt câteva dintre suferințele materne care prezintă un factor de risc fetal.   

Care sunt cele mai frecvente probleme identificate prin teste de laborator și care privesc sănătatea mamei? 

Dr. Andreea Alexandru: Testele pe care le face femeia însărcinată pot identifica suferințe neștiute până în acel moment. Este greu de spus dacă există o frecvență mai ridicată pentru un anume tip de suferință, dar sunt destul de des întâlnite situațiile când sunt identificate infecții cu virusuri ale hepatitei B și C, probleme hematologice, tulburări de coagulare, defecte ale hemoglobinei generatoare de anemii, pot să apară suspiciunile unor boli imune cu manifestare asimptomatică, dar și diabet sau dezechilibre ale funcției tiroidiene.

De ce recomandați pacienților teste în laboratoarele REGINA MARIA?

Dr. Hadi Rahimian: Principalul motiv este că laboratoarele noastre furnizează rezultate rapide și foarte corecte. Eu acord credit total rezultatelor pe care le primesc din laboratoarele noastre. Mai am și câteva motive mai subiective. Mărturisesc că pentru mine este foarte confortabil modul în care sunt redactate buletinele de analize. Și mai am un motiv, care este unul important pentru mine: știu că pot avea oricând un contact direct cu medicul din laborator și cu geneticianul și mă pot consulta cu el, pot să îl întreb dacă am nelămuriri sau dacă am nevoie de explicații suplimentare care să-mi folosească în strategia terapeutică pe care o stabilesc pentru mama și/sau copil, iar toate acestea îmi fac activitatea mai eficientă și contribuie la rezultate bune și fericite. 

Dr. Andreea Alexandru: În Laboratoarele REGINA MARIA, se fac teste de hematologie, biochimie, imunologie, coagulare, microbiologie și genetice cu acuratețe absolută, la fel ca în oricare altă mare clinică din lume. Facem performanță din toate punctele de vedere și punctăm constant premiere, ceea ce reprezintă în egală măsură scopul și satisfacția muncii mele și a colegilor excepționali din echipă.