TINEREȚE FĂRĂ BĂTRÂNEȚE. Analize care depistează sindromul Down

Odată confirmată sarcina, orice femeie trebuie să facă o serie de analize pentru a se asigura că bebelușul va fi sută la sută sănătos. Dacă viitoarea mamă are până în 35 de ani, medicul îi va recomanda mai întâi un „dublu test", care se face până în săptămâna a 14-a a sarcinii.

Dublul și triplul test

„Dublul test constă într-o recoltare de analize și o efectuare de ecografie morfologică fetală. Dacă rezultatul acestui test indică un posibil risc de sindrom Down, se va face și triplu test, până în săptămâna 21 a sarcinii”, explică Ruxandra Dumitrescu, medic primar obstetrică-ginecologie. „Aceste două teste, dublu test și triplu test, nu au acuratețe maximă, ci au o rată mare de teste fals pozitive sau teste fals negative”, adaugă ea.

Mai exact, un rezultat pozitiv poate să fie greșit, iar copilul să nu aiba totuși sindromul Down, dar se poate întâmpla și invers: testul să iasă negativ, mama nu mai continuă investigațiile și astfel naște un copil cu sindrom Down.

„O modificare a unui asemenea test nu semnifică o boală propriu-zisa. O modificare îți arată un risc crescut! Dar nu îți arată dacă există boală sau nu există boală. Dacă vrei să știi precis, atunci trebuie să faci examenul genetic”, spune Dinu Albu, medic primar genetică medicală.

Adica o biopsie de vilozități sau o amniocenteză. Acestea sunt recomandate în urma rezultatelor celor două teste sau în cazul femeilor de peste 35 de ani. Dar și celor care au avut deja un copil cu sindrom Down sau care au un caz în familie.

„Cea mai sigură metoda este amniocenteza, adică prelevare de lichid amniotic din sacul fetal, care se efectuează la 17-18 săptămâni și are acuratete de 99 %”, explică medicul Ruxandra Dumitrescu.

Viitoarele mămici trebuie să știe însă că riscurile unui avort spontan sunt de 1 la 200 în cazul efectuării unei amniocenteze. Așa că această procedura nu trebuie făcută decât dacă este neaparat necesar. Începând cu 2011 / 2012 Casa Națională de Asigurări de Sănătate decontează aceste teste, care altfel ar costa în jur de 2.000 de lei, adică aproape trei salarii minime pe economie.

Persoanele cu sindrom Down pot avea o viață aproape normală

Persoanele cu sindrom Down au handicap mental, motoric și un aspec fizic caracteristic. Ele pot însă avea o viață aproape normală, dacă primesc ajutorul de care au nevoie încă de mici.

„De la an la an, observăm copii care, chiar dacă au sindromul Down, merg de la o vârstă mult mai fragedă, vorbesc de la o vârstă mult mai frageda și aș putea spune că prin atentie, îngrijire specializată, pot să se integreze în societate, să fie utili și să aibă o familie”, spune Zelcu Alexandru, vicepreședintele Asociației Down București.

În dezvoltarea cât mai bună a copiilor cu sindrom Down, cel mai important rol este cel al părinților.

Plan de intervenție personalizat

Pentru a se integra cât mai bine în societate este nevoie de un plan de intervenție personalizat, pentru fiecare copil în parte. Cert este că trebuie implicați părinții, un psiholog, un logoped și un kinetoterapeut.

„Un copil stimulat corespunzător înseamnă că are o memorie, noi asta și facem, dezvoltăm atenția, memoria. Copiii cu Down au un simț al ritmului senzațional, pot fi foarte buni toboșari. Memoria este de scurtă durată, în general mecanică. Poate asimila informații, dar într-o situație nouă de viață este mai greu să se descurce și să se adapteze”, spune Mihaela Prunaru, logoped.

Aproximativ jumatate dintre copiii cu sindrom Down suferă de boli ale inimii. Unele sunt diagnosticate de la naștere și au nevoie de operații, altele sunt minore. Pot avea de asemenea hipotiroidism, boala celiacă sau afecțiuni oculare. Totuși, de la an la an, speranța de viață a celor cu sindrom Down este tot mai mare. Dacă în 1990 era de doar 40 de ani, astăzi un persoanele cu acest sindrom trăiesc în medie 50 de ani.