Cayetana și Celia sunt gemene identice, în vârstă de 12 ani, din Spania. Au aceeași mutație genetică, dar doar una dintre ele suferă de o boală extrem de rară, care îi transformă mușchii în plăci osoase. Medicii cred că sora sănătoasă deține secretul vindecării și s-au angrenat într-o cursă contracronometru pentru salvarea vieții gemenei bolnave.
Cayetana și Celia locuiesc în Portosin, nord-vestul Spaniei și au aceeași mutație genetică. În timp ce Celia nu are simptome, mușchii Cayetanei se transformă rapid în os. În urmă cu un an și jumătate, chiar fata a cerut să-i fie amputate ambele picioare deja pietrificate, ca să-i fie mai ușor, potrivit El Pais.
Pediatrul Federico Martinón Torres face parte din echipa medicală care lucrează contracronometru pentru a înțelege de ce boala o afectează pe o soră și o evită pe cealaltă. Celia ar putea deține secretul sau măcar un indiciu pentru vindecare. „Părea un experiment perfect: doi oameni identici, unul bolnav și celălalt sănătos, dar nu este atât de simplu”, spune Martinón Torres.
Fetele au heteroplazie osoasă progresivă, o boală extrem de rară care, conform medicului american Fred Kaplan, care a descoperit boala în urmă cu trei decenii, afectează doar o sută de oameni din lume.
„Acesta este cel mai grav caz pe care îl cunosc”, spune cercetătorul. La Cayetana, boala este galopantă. Dacă părinții ei observă un calus minuscul sub pielea ei vineri, până duminică acesta se poate transforma într-o placă osoasă vizibilă. Nu există tratament preventiv sau curativ, în afara intervențiilor chirurgicale periodice pentru îndepărtarea osului nou.
„Suntem întotdeauna cu un pas în spatele bolii”, recunoaște medicul Federico Martinón Torres, șeful secției de Pediatrie de la Spitalul Clinic Universitar din Santiago de Compostela. „Am încercat o mulțime de lucruri, tot ce avea logică. Și până în prezent, am eșuat. Acesta este adevărul. Ai o pacientă internată, dar nu ai ce să-i faci. Și nu numai noi: nimeni din toată lumea”, a mai spus medicul.
Cayetana și Celia au o legătură specială și au crescut fericite în satul pescăresc Portosin, dar nu înțeleg de ce sunt atât de diferite.
Plăcile osoase apar uneori ca niște ace, spune mama fetelor. „Caye mi-a spus că nu știe ce înseamnă să treacă o zi fără să simptă durere”, a declarat Loló Suárez, mama gemenelor. Disperați din cauza lipsei de informații despre boală, în 2016 părinții au decis să înființeze o organizație care să schimbe situația: Asociația de Heteroplazie Osoasă Progresivă din Galicia. Au strâns deja peste 200.000 de euro, direcționați către echipa științifică.
Tot mama fetelor spune despre Cayetana că este deșteaptă și veselă și are puterea să glumească. Femeia a spus că, recent, a ajuns acasă și a spus: „Miroase a picioare aici!”. Cayetana i-a spus râzând: „Nu de la ale mele, mamă!”
Doctorul Fred Kaplan a descoperit boala de care suferă Cayetana în 1994, după ce a studiat 125 de pacienți cu fibrodisplazie osificantă progresivă (sau sindrom Stoneman), o altă patologie neobișnuită în care mușchiul se transformă în os. Kaplan, de la Universitatea din Pennsylvania, a remarcat că unele dintre persoanele afectate nu aveau simptomele obișnuite, cum ar fi o malformație congenitală caracteristică a degetelor mari de la picioare și a descris o nouă boală, cu propriile sale particularități.
În timp ce medici și cercetători încearcă să descopere secretul acestei boli și să înțeleagă de ce doar una din gemene o are, căutând în același timp soluția pentru vindecare la cea de-a doua soră, Loló Suárez și Eduardo Agraso, părinții celor două fete, continuă să spere, dar sunt realiști. Amputările nu au oprit boala fiicei lor. Mușchii corpului ei continuă să se transforme în os. „Suntem realiști în ceea ce privește faptul că s-ar putea să nu se realizeze ceva la timp pentru Cayetana, dar vom fi mulțumiți dacă toate eforturile și toți acești bani pot ajuta alt copil”, a spus mama.
Editor : D.C.
