Helene Cederroth a pierdut trei copii din cauza unei boli nediagnosticate. Deși sunt relativ rare, astfel de afecțiuni afectează 350 de milioane de oameni din întreaga lume și afectează în mod disproporționat copiii, relatează BBC.
„Totul e în mintea ta”.
Helene Cederroth nici nu mai știe de câte ori i-au spus medicii asta. Cu toate acestea, ea și-a dat seama, la scurt timp după nașterea fiului ei, Wilhelm, în 1983, că cel de-al doilea copil al ei avea o problemă.
„Arăta ca un copil perfect, cu obraji roșii. Toți cei de la spital au crezut că este perfect sănătos”, spune Helene.
Dar până la vârsta de un an, Wilhelm avea epilepsie și probleme cronice la stomac. Până la vârsta de 3 ani, a dezvoltat o inflamație a căilor respiratorii superioare, iar familiei lui i s-a spus că are astm.
Helene nu era mulțțumită. Voia să afle mai multe: ce anume a cauzat aceste afecțiuni medicalel? Era o legătură între ele? Puteau fi vindecate?
Helene căuta ceea ce este cunoscut în lumea medicală drept diagnostic cauzal: un diagnostic unificator, care să poată explica toate problemele de sănătate ale lui Wilhelm.
Din păcate, experiența lui Wilhelm a fost doar începutul.
O boală nediagnosticată este o afecțiune medicală fără o cauză cunoscută, în ciuda investigațiilor medicale. Deși bolile nediagnosticate sunt relativ rare, ele încă afectează milioane de oameni. Până la 350 de milioane de oameni din întreaga lume au o afecțiune „nediagnosticată” sau „rară” (o afecțiune rară este definită ca afectând mai puțin de una din 2.000 din populația generală din Uniunea Europeană sau mai puțin de una la 200.000 de persoane din SUA).
Copiii sub cinci ani sunt afectați în mod disproporționat: ei reprezintă 50% din cazuri, dintre care 30% mor înainte de vârsta de cinci ani, potrivit unui raport. Numai în Marea Britanie, 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu „sindroame fără nume” (Swan).
A face față provocărilor medicale ale unui copil este destul de greu. Dar fără un diagnostic, apar o multitudine de provocări în plus pentru medici și familii. Asta o știe bine Anna Jewitt, o asistentă specializată pentru copiii Swan la Spitalul Great Ormond Street din Londra. Fără o explicație pentru sănătatea copilului lor, părinții se simt pierduți și singuri.
Uneori, în ciuda îngrijorării lor, părinților li se spune că copilul lor este „normal”. Cu toate acestea, acesta „este adesea cel mai rău cuvânt pentru un părinte cu un copil cu o afecțiune nediagnosticată”, spune Jewitt.
O dificultate este că majoritatea copiilor care prezintă un simptom nu au o boală gravă. În general, este mai probabil să fie ceva minor sau temporar.
Drept urmare, majoritatea părinților au nevoie de asigurări că copilul lor este bine – nu zeci de teste de laborator și săptămâni de investigații medicale suplimentare.
„Dacă iei 100 de părinți care vin cu plângeri, cei mai mulți dintre ei au nevoie de asigurarea că nu se întâmplă nimic”, spune William Gahl, investigator principal la Institutul Național al Genomului Uman din Bethesda, Maryland.
Dar, în unele cazuri, acea tactică se poate întoarce împotriva lor - așa cum s-a întâmplat în cazul lui Wilhelm. Medicii i-au asigurat pe Helene și pe soțul ei Mikk că nu se întâmplă nimic grav cu sănătatea bebelușului lor și că pur și simplu are epilepsie, astm și probleme la stomac. Părinții nu s-au lăsat convinși și au continuat investigațiile medicale.
Între timp, viața mergea înainte.
„Wilhelm era grozav la școală, avea mulți prieteni. Era un băiat bun. Profesorii de la școală au spus că va fi secretarul general al Națiunilor Unite. Era ca un băiat normal”, își amintește Helene.
La fel ca majoritatea copiilor normali, Wilhelm și sora lui mai mare veneau acasă de la școală cu virusuri și infecții. Dar pentru Wilhelm, recuperarea dura mai mult decât de obicei. Helene a fost întâmpinată cu același răspuns din partea medicilor: „la unii copii, așa stau lucrurile”.
Într-o după-amiază, când Wilhelm avea cinci ani, a ieșit să culeagă zmeură. Când a intrat în casă, avea o tuse atât de intensă, încât avea ochii injectați cu sânge. Fața i s-a umflat, apoi a făcut febră mare. Medicii nu au văzut niciodată asemenea simptome, dar nici nu au găsit nimic în neregulă.
Helene a fost primit asigurări de la medici că orice ar fi cauzat diferitele simptome ale lui Wilhelm, nu era ceva ereditar sau genetic. Când Wilhelm avea opt ani, Helene și Mikk au avut al treilea copil, Hugo.
De fapt, până la 80% dintre afecțiunile rare sau nediagnosticate sunt genetice. Dar, după cum subliniază Gahl, majoritatea medicilor nu sunt geneticieni.
„O parte a problemei este că medicii vor să-i asigure pe părinți că pot avea un al doilea copil. Când nu știu care este cauza genetică, nu pot estima rata procentuală de recurență”, spune el.
În al treilea trimestru de sarcină cu Hugo, Helene a simțit o mișcare ciudată: o lovitură neregulată care îi amintea de copiii mici cu epilepsie. Era ceva ce nu mai simțise niciodată înainte cu Wilhelm sau cu sora lui mai mare. Medicii i-au spus că fătul sughiță.
Hugo s-a născut pe 27 decembrie 1991. La șase ore a avut prima criză. Suspiciunile lui Helene erau corecte: Hugo avea epilepsie.
Hugo și-a petrecut primele șase luni din viață în spital. Pentru a înrăutăți trauma familiei, echipa medicală a devenit suspicioasă că Mikk îl scutura pe Hugo.
„Soțul meu nu a trecut încă peste asta. Într-un fel ți-e frică să mergi la spital”, spune Helene.
Își amintește că și ea a fost monitorizată de echipa medicală.
„A fost cel mai oribil lucru prin care am trecut vreodată”, spune ea.
Helene a rămas din nou însărcinată cu al patrulea copil. Era o fată, iar acest lucru le-a dat părinților ei speranțe: cel mai mare copil al lor, tot o fată, era sănătoasă și lui Helene i s-a spus că simptomele lui Wilhelm și Hugo, cum ar fi epilepsia, i-ar afecta doar pe băieți.
Emma s-a născut pe 24 ianuarie 1994. La 30 de minute, a avut prima criză.
În anii următori, familia s-a întâlnit cu specialiști de la Great Ormond Street Hospital din Londra și de la Universitatea John Hopkins din Baltimore, Maryland. Medicii nu au reușit să afle ce se întâmplă și au spus că este vorba de „loteria crudă a naturii”.
La vârsta de 12 ani, starea lui Wilhelm a început să se deterioreze. Acum exista un nou motiv de îngrijorare: demența juvenilă. A uitat cum să meargă pe bicicletă. Temele au devenit dificile. La un moment dat nu și-a mai recunoscut bunica.
În Austria, Wilhelm a fost supus unui tratament de specialitate cu permisiunea comitetului de etică medicală din țară. Acest lucru a fost urmat în 1997-98 de o echipă de cercetare franco-elvețiană care a investigat dacă cei trei frați ar putea avea o boală mitocondrială. Helene și copiii au fost supuși secvențierii ADN-ului, dar nici aceasta nu a oferit niciun răspuns.
Wilhelm a murit în 2 septembrie 1999, la vârsta de doar 16 ani. La autopsie nu s-a găsit nicio cauză clară a morții. Emma a murit după un an, iar Hugo, după alți doi ani.
Niciunul dintre cei trei copii nu a primit vreodată un diagnostic care să le explice bolile sau să identifice legăturile genetice dintre acestea.
Editor : Monica Bonea
