Specializarea la care există un medic la un milion de oameni, în România
În lupta cu bolile genetice rare, pacienții români au aliat un om care a reușit să depășească prejudecăţile şi lipsurile sistemului medical de la noi din țară. Profesor doctor Maria Puiu, medic genetician și coordonator al Centrului de Medicină Genomică din Timișoara s-a specializat peste hotare într-un domeniu în care România nu are nicio evidenţă clară a numărului de bolnavi. Nici nu ar avea cum să fie altfel. Avem un specialist la fiecare un milion de locuitori.
Profesorul Maria Puiu spune că a ales să se întoarcă acasă, după ce s-a specializat în genetică în Franța, din dorinţa de a schimba ceva într-o țară în care pe-atunci, în 2003, nici nu se știa prea bine ce sunt bolile genetice rare. Alături de o mână de colegi a pus bazele centrelor regionale de genetică, 6 în toată țara şi a fondat şi Alianța Națională a Bolilor Rare. Datorită demersului medicului, mii de pacienţi cu suspiciune de boli rare au acum şansa să obţină rapid unui diagnostic precis.
„A durat câteva luni niște investigații pe care le-am făcut până am ajuns că ar trebui să facem o testare genetică. Am căutat-o pe doamna doctor Puiu, în 2 zile ne-a și programat, consultat, a și trimis analize la București am simțit că empatizează cu cazul și cu faptul că într-adevăr s-a confirmat un diagnostic destul de urât”, povestește Vasilica Strava, mama unui pacient cu o boală genetică rară.
„E foarte important pentru că atunci când suntem pacienți și las halatul de medic și merg să vorbesc cu cineva mai ales despre patologia pe care o are copilul meu, lucrurile sunt destul de sensibile pentru mine și poate apreciez mai mult decât un om care nu are legătură cu medicina cât de om este medicul din fața mea”, spune Bogdana Pătrașcu mama unui pacient cu o boală genetică rară.
România nu are nici astăzi date clare despre numărul exact al pacienților care suferă de boli genetice rare. Nu există un registru al acestor boli şi nicio bază de date comună a specialiștilor. Obţinerea finanţării e un adevărat travaliu. În teorie, Centrul Regional de Boli Genetice Rare de la Timișoara are alocate, în cadrul spitalului de copii Louis Țurcanu, 5 paturi.
„În fiecare centru se asigură o resursă umană de cel puțin 3 specialiști în genetică medicală. Dacă mă întrebați, în Timișoara, nu avem decât jumătate de specialist din cele 3 poziții. Timișoara are un compartiment în cadrul secției Pediatrie, prevăzut cu 5 paturi. Să nu mă întrebați unde sunt că nu prea știm nici noi”, spune Maria Puiu, medic genetician.
Pentru orice pacient diagnosticat cu o boală genetică rară care are nevoie de internare, medicii compartimentului iau la rând toate secţiile spitalului, în cautarea unui pat liber. Măcar au aparatură de ultimă generaţie. Centrul de Medicină Genomică deschis la Timişoara în 2015 este unul dintre cele mai moderne din această parte a Europei.
„Sunt singura angajată a centrului regional de genetică medicală, din păcate. Ne bazăm foarte mult pe colegii care sunt rezidenți sau medici specialiști și lucrează într-un sistem de voluntariat de ani de zile”, spune Nicoleta Andreescu medic primar genetică medicală.
Sunt între şase şi opt mii de boli genetice rare cunoscute. În România se nasc, în fiecare an, aproximativ opt mii de copii care suferă de astfel de afecţiuni.
Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News
