Afecțiunea oncologică cea mai frecventă la femeile din România rămâne cancerul de sân. Despre genele implicate în cancerul mamar ereditar și ce alte gene cunoscute sunt corelate cu riscul crescut al acestei boli discutăm cu dr. Cristina Lazăr, medic specialist Chirurgie generală.
Cancerul de sân este boala oncologică întâlnită cel mai frecvent la femeile din România și are, din păcate, un impact mare asupra calității vieții și speranței de viață. În general, autopalparea regulată și testele de screening (mamografia și ecografia de sân) sunt suficiente pentru un diagnostic precoce al bolii, care permite tratamente eficace în majoritatea cazurilor. Până la 10% din aceste cazuri au însă un determinism genetic, adică prezintă mutații genetice moștenite ale genelor BRCA 1 și 2.
Genele BRCA1 și BRCA2 mutante sunt implicate nu doar în cancerul de sân, ci cresc și riscul de cancer de ovar, pancreas sau prostată. Se recomandă ca pacientele cu neoplasm mamar să solicite un consult de genetică medicală și apoi să se adreseze către un laborator de genetică pentru a afla dacă au moștenit mutațiile genetice predispozante. În cazul în care sunt descoperite variantele mutante ale genelor BRCA 1 și 2, medicii recomandă extinderea testării la întreaga familie, deoarece membrii acesteia pot fi purtători ai acestor mutații, caz în care ar beneficia de screeninguri extinse și chiar de eventuale intervenții profilactice.
Articol susținut de SANADOR, mai multe detalii pe www.sanador.ro