„Vizita în Islanda mi-a salvat viața”. Misterul medical al bărbatului afectat de o boală pe care niciun doctor nu știa să o trateze

La două săptămâni după operația la inimă din 2014, Randolph Pherson a început să sufere primele simptome dintr-un șir lung de probleme de sănătate care aveau să îl afecteze pentru următorii șapte ani, precum iritații dureroase ale pielii, febră puternică și rezultate anormale la analizele de sânge. Doctorii au exclus 50 de boli de care bărbatul ar fi putut suferi și nu reușeau să îi pună un diagnostic. Abia când Pherson a plecat în vacanță în Islanda și a ajuns în stare critică la spital, o serie norocoasă de evenimente a dus la identificarea bolii rare care l-a chinuit ani de zile, scrie Washington Post.

Randolph H. Pherson, un fost analist al CIA, crede că și acum ar mai căuta o soluție la problemele sale de sănătate dacă nu ar fi ajuns în grija unei echipe medicale care s-a ocupat de cazul său până în cele mai mici detalii, a avut o abordare cooperativă și a apelat la expertiza unui specialist de la National Institutes of Health (NIH) din SUA, reușind în acest fel să ajungă la un diagnostic definitiv în februarie 2022.

„Vizita în Islanda mi-a salvat viața”, a spus Pherson despre călătoria pe care aproape că a anulat-o în ultimul moment.

Pherson are acum 74 de ani și continuă să călătorească în străinătate, de multe ori în calitate de consultant în domeniul securității naționale. Doctorii de lângă casa lui din nordul statului Virginia și de la NIH îl ajută să gestioneze boala sa complicată și imprevizibilă.

În 2009, Pherson, un amator al alergărilor, a început din când în când să se simtă fără aer. Doctorii l-au asigurat inițial că inima lui era sănătoasă pe baza rezultatului unui test de stres la efort, care folosește un trasor radioactiv pentru a evalua fluxul de sânge prin inimă.

Apoi, atenția doctorilor s-a mutat spre plămânii lui Pherson, care a fost tratat pentru astm. Pentru mai mulți ani, acesta a încercat mai multe tipuri de tratamente și a consultat mai mulți doctori, mulți dintre ei alergologi, dar lipsa de aer a persistat.

Abia după ce medicul său primar l-a sfătuit să meargă la urgențe după ce Pherson a întâmpinat dificultăți când a ieșit la plimbare, doctorii au descoperit că avea blocaje la patru artere coronare.

După operația de bypass, a aflat că a fost diagnosticat greșit

După operația de bypass cvadruplu, Pherson a aflat că a fost diagnosticat greșit cu ani în urmă, parțial din cauza unei condiții rare numite ischemie echilibrată, în urma căreia mai multe artere sunt practic afectate în mod egal, ceea ce poate da rezultate fals negative la testele de stres.

Doctorii i-au spus lui Pherson că arterele sale erau blocate în proporție de 80-90%. La două săptămâni după operație, Pherson a început să aibă o iritație cu mâncărimi pe partea inferioară a picioarelor care dura mai multe zile, apoi dispărea.

De-a lungul mai multor ani, iritația apărea în mod periodic, dar numai la picioare. Mai târziu, aceasta s-a transformat în puncte roșii dureroase de mărimea unei monede care îi apăreau peste tot pe corp și ținteau uneori mai multe săptămâni.

Până în 2021, Pherson a început să fie afectat de simptome noi: febră periodică cu temperaturi de peste 38 de grade Celsius în ultima parte a zilei, însoțite de frisoane și dureri la diferite articulații – picior, încheietura mâinii, umăr – care durau câteva zile.

Doctorii nu reușeau mereu să își dea seama dacă simptomele erau o reacție la medicamentele pe care Pherson le lua sau un semn provocat de o boală neidentificată.

Testele de sânge arătau din ce în ce mai des că ceva nu era în regulă. Printre călătoriile în străinătate, Pherson a consultat alergologi, un dermatolog, un gastroenterolog, un otolaringolog, un reumatolog, un oncolog și un instructor de „wellness”.

„Accentul părea să cadă mai mult pe ce medicament să prescrie”, a spus Pherson. Specialiștii pe care i-a consultat cunoșteau bine domeniile lor, dar de multe ori nu comunicau bine cu alți specialiști sau cu pacientul.

Călătoria salvatoare în Islanda, aproape anulată în ultimul moment

Pherson, soția sa, Katherine, și opt prieteni, printre care se numărau un chirurg și o asistentă, aveau în plan să meargă în Islanda în septembrie 2021 – o vacanță pe care au amânat-o de două ori din cauza restricțiilor Covid. Pentru Pherson, care era foarte încântat să meargă în excursie, Islanda era a 100-a țară pe care o vizitează.

Dar, cu o săptămână înainte de plecare, îngrijorat fiind de problemele tot mai dese pe care le avea cu respirația, Pherson a început să aibă îndoieli și a mers la consultații la doi specialiști.

Doctorii ar fi trebuit să se sfătuiască între ei și să îi spună dacă este în ordine pentru Pherson să călătorească. Cei doi nu i-au oferit niciun răspuns, iar Pherson nu a mai așteptat. „Am renunțat la ei și m-am dus. Am spus: 'Au un spital în Islanda, hai să mergem'.”

În primele cinci zile, Pherson a fost chinuit de febră, mână i s-a umflat și îl durea și îi era greu să respire. După ce aproape că a leșinat în încercarea de a urca pe vârful unui vulcan, Pherson a mers la urgențe la Spitalul Universitar Landspitali din Reykjavik, acolo unde a fost văzut de un reumatolog și un cardiolog și a fost internat rapid.

Febra lui Pherson a ajuns la 40 de grade Celsius și a devenit atât de slăbit încât nu mai putea nici să își ridice brațul. Doctorii l-au tratat cu antibiotice și medicamente de reducere a febrei, suspectând că are pneumonie.

Respirația și funcția renală a lui Pherson s-au înrăutățit, însă, iar testele au arătat apariția pericarditei, o inflamație a țesutului care înconjoară inima, precum și insuficiență cardiacă pe partea dreaptă, un cheag de sânge în plămâni și anemie cronică pentru care a primit o transfuzie de sânge.

Pe glezne și mâini i-au apărut inflamații dureroase. La un moment dat în cele 18 zile de spitalizare, Pherson a avut o criză de hipertensiune când tensiunea arterială a crescut brusc la 207-112.

„Mă prăbușeam”, își amintește Pherson. Unul dintre doctorii săi i-au spus că dacă nu ar fi venit să se trateze, în maxim o lună probabil că ar fi murit.

Un reumatolog a bănuit că Pherson are o formă de vasculită, un grup de boli neobișnuite care provoacă inflamarea vaselor de sânge și afectează de obicei persoanele cu vârste de peste 50 de ani.

Pherson a început să ia doze mari de steroizi, iar răspunsul a fost rapid: febra a scăzut și mână care i se umflase și-a revenit în mod spectaculos.

Șansa extraordinară care i-a salvat viața

Printr-un noroc extraordinar, echipa medicală de la Reykjavik care s-a ocupat de Pherson îl includea și pe reumatologul Gunnar Tomasson, prieten vechi cu Peter Grayson, șef al programului de cercetare translațională a vasculitei din cadrul Institutului Național de Artrită și Boli de Piele și Musculo-scheletale de la NIH.

Tomasson știa că Pherson locuiește în zona Washington D.C. și s-a întrebat dacă nu cumva suferea de o boală autoimună rară și abia descoperită numită sindromul VEXAS, descris pentru prima dată într-un articol din New England Journal of Medicine în decembrie 2020.

Grayson făcea parte din echipa internațională care a descoperit VEXAS, iar NIH era unul dintre puținele locuri în SUA unde boala putea fi diagnosticată.

VEXAS, un acronim bazat pe caracteristicile clinice ale bolii, este provocată de mutația genetică a genei UBA1 localizată în cromozomul X. Defectul genetic este dobândit, nu este moștenit, ceea ce înseamnă că nu poate fi transmis descendenților. Medicii nu știu care este cauza mutației.

Din cauză că bărbații au un singur cromozom X, șansele de a dezvolta VEXAS sunt mult mai mari decât la femei. Vasculita poate fi unul dintre primele semne ale apariției bolii.

Până acum, 100 de persoane au fost diagnosticate cu această boală inflamatorie. Se estimează că VEXAS afectează în jur de 1 din 4.000 de bărbați cu vârste peste 50 de ani.

„Credem că este o boală care se ascunde în văzul tuturor”, a spus Grayson. „Știm că este o boală care poate pune viața în pericol. Supraviețuirea medie de la debutul simptomelor este de aproximativ 10 ani.”

„Nu am cunoscut niciodată un doctor care să fi auzit de VEXAS”

NIH desfășoară acum un studiu pentru a determina dacă transplantul de măduvă osoasă este un tratament eficient pentru pacienții cu VEXAS. Medicii speră că transplantul ar putea reface sistemul imunitar, dezactivând sau eliminând gena care provoacă boala.

„A fost un fel de ușurare”, a spus Pherson despre momentul în care a aflat că are VEXAS. În sfârșit, după șapte ani, a primit o explicație pentru simptomele pe care le avea. În același timp, era „puțin stresat” de faptul că speranța lui de viața ar putea fi redusă.

Pherson ia steroizi și alte medicamente imunosupresive pentru a face față bolii care în mod periodic se inflamează, bărbatul fiind nevoit să se interneze de trei ori din 2021 și până acum.

Pherson continuă să lucreze și să călătorească în mod frecvent. „Productivitatea mea variază între 70% și 90%. Sunt destul de stoic. Fac în continuare ce făceam de obicei până când nu voi mai putea.”

Pherson și Grayson încearcă să aducă existența acestei boli la cunoștința unui public cât mai larg. „Nu am cunoscut niciodată un doctor care să fi auzit de VEXAS”, a spus Pherson. „Trebuie să informăm cât mai multă lume.”

Grayson este de acord. „De fiecare dată când fac prezentări medicale oriunde, întotdeauna este un beculeț care se aprinde pentru un doctor din public”, a spus cercetătorul. „Dacă ești un reumatolog sau dermatolog sau hematolog și nu ai auzit de VEXAS, trebuie să te documentezi puțin. Acești pacienți sunt în clinica ta.”

Editor : Raul Nețoiu