O boală genetică rară, depistată în România. Medicii spun că este provocată de o proteină mutantă și duce la paralizie și deces

Data actualizării: Data publicării:
eprubeta cu sange
Analize de sange. Foto: GettyImages

O boală genetică rară, care duce la paralizie, a fost depistată la mai mulți localnici dintr-un sat din Suceava. Netratată, afecțiunea poate provoca decesul în 4-5 ani. Medicii spun că de vină este o proteină mutantă care se depune pe nervi și în inimă.

Până acum, în România au fost diagnosticate 40 de persoane cu această boală, cele mai multe fiind din Suceava, localitatea Todirești.

Foarte mulți dintre pacienți nu au legături de rudenie între ei.

În Spitalul din Suceava sunt internate 12 persoane care au această boală, iar alte șapte sunt asimptomatice, dar sunt ținute sub supraveghere medicală deoarece testele au arătat că au această boală.

Medic: Boala debutează după 40 de ani

Directorul centrului de Hematologie de la Institutul Clinic Fundeni, profesorul Daniel Coriu, a explicat la Digi24 că este vorba despre o boală cu transmitere ereditară, moștenită, provocată după ce o proteină mutantă se depune pe nervi și în inimă.

În România avem o zonă endemică în jurul Sucevei, dar cazuri sunt și în țară, a spus medicul.

Boala debutează la vârste de peste 40 de ani, a afirmat Coriu.

El a explicat că primele simptome sunt de afectare neurologică, cu parestezii, arsuri la picioare și apoi tulburări de mers. Pacientul ajunge să fie paralizat.

Daniel Coriu a precizat că boala poate fi tratată, dar că trebuie depistată din timp, iar diagnosticul trebuie pus corect rapid.

Transmiterea se poate opri dacă tinerii care nu au făcut boala dar au gena respectivă sunt ținuți sub observație.

"Avem în observație oameni tineri care nu au făcut boala, dar au gena. Când se vor căsători și vor dori să aibă copii se poate face fertilizare in vitro și să alegem ovulul care nu are gena respectivă", a explicat medicul.

 

Editor : Georgiana Marina

Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News

Partenerii noștri
Playtech
Tezaurul românesc de la Moscova, mai aproape de a reveni în țară. Decizia istorică a...
Digi FM
Adriana Bahmuțeanu, reacție după ce Silviu Prigoană a fost înmormântat în secret: „Sunt în stare de șoc!”
Pro FM
Iubita lui Julio Iglesias Jr., trup de zeiță într-o rochie scurtă, cu un decolteu imposibil de ignorat. Fanii...
Film Now
Ellen Pompeo, pe străzile din LA, într-o zi obișnuită, când nu îmbracă uniforma medicală în serialul „Grey's...
Adevarul
Analiza pieței imobiliare din România. Cum vor influența alegerile prețurilor locuințelor și ce orașe vor fi...
Newsweek
400.000 pensionari iau 1.800 lei în plus la PENSIE în decembrie. Ministrul muncii zice cine ia banii
Digi FM
Ce face acum Adrian Țuțu, primul câștigător "Românii au talent", la 13 ani de când lua premiul de 120.000 de...
Guardia di Finanza
Operațiune uriașă a Parchetului European în statele UE. Percheziții la o rețea de fraude cu TVA, în care este...
Digi Animal World
Ce fel de stăpân de câine ești? Oameni de știință au descoperit trei categorii de proprietari
Film Now
Cum a reacționat Dwayne „The Rock” Johnson când o femeie i-a spus că are cancer în stadiu terminal. Imaginile...
UTV
Celine Dion si Jennifer Lopez au stralucit pe scena show-ului aniversar Elie Saab in Arabia Saudita – 45 de...