Boli rare, diagnosticare dificilă. Peste un milion de români au aceste afecțiuni

Vreme extremă în România. Vântul puternic a făcut prăpăd în mai multe județe

Mai mulți copii de la o grădiniță din Timișoara au ajuns la spital cu simptome de toxiinfecție alimentară

Amendă uriașă: 45.000 de lei pentru un timișorean care a dat foc deșeurilor în spatele curții

Istoria poștei, de la scrisori trimise cu diligența la e-mail

Momentul în care un tramvai din Timișoara sare de pe linii și ajunge pe trotuar. Din primele informații, de vină ar fi fost vatmanul

Un tramvai din Timișoara a sărit de pe linii și a ajuns pe trotuar. Imagini surprinse după incident

Campania electorală nu a ajuns în cătunele din munți: „N-am știut”

A început sezonul petardelor, iar internetul este plin de oferte ilegale

Înotători lăsați fără bazin, după ce căldură și apa caldă au fost sistate din cauza unor datorii de sute de mii de lei

Pentru Valentin, problemele au apărut încă din prima zi din viaţă. Copilul s-a născut cu pielea extrem de uscată şi cu numeroase leziuni adânci. ”Nu s-au găsit soluţii. Am fost trimisă la dermatologie, peste tot. M-au purtat de ici colo şi mi-au tot zis de tot felul, că e dermatită seborică, că e dermatică acută, infecţie”, spune Valentina Dorobanţ, mama lui Valentin.

Şi de atunci, Valentin îşi petrece mare parte din timp prin spitale. De aproximativ o lună, este internat la Spitalul de Copii „Louis Ţurcanu" din Timişoara. Deocamdată, medicii de aici spun că este suspect de imunodeficienţă primară complexă, o boală cu care cadrele medicale de aici nu s-au mai confruntat.

”Investigaţiile care se fac sunt foarte costisitoare. Ele trebuie făcute etapizat. Nu poţi să le faci pe toate dintr-o dată pentru că nu ai fondurile suficiente”, afirmă Mihaela Bătăneanţ, medic primar pediatru.

În plus, medicii susţin că nu există nici centrele de genetică unde să se facă diagnosticarea pacienţilor cu boli rare, dar şi tratarea acestora. ”Problema cea mai gravă este că nu există Centre de Genetică... Ştim bine că majoritate bolilor rare sunt boli genetice, chiar dacă suspiciunea clinică există, totuşi, capacitatea noastră de diagnostic molecular, diagnostic genetic de vârf, este redusă şi atunci sunt împiedicaţi în stabilirea exactă a diagnosticului”, precizează Maria Puiu, medic genetician.

În lipsa centrelor de genetică, diagosticarea exactă şi tratarea celor peste un milion de pacienţi din România care suferă de o boală rară este extrem de greoaie.

Invitată în platoul știrilor Digi24 Timișoara a fost Maria Puiu, președintele Societăţii Române de Genetică Medicală 

reporter: Marcela Sferlea
operator: George Ştefăniţă
editor web: Călin Țenche