Boli rare, diagnosticare dificilă. Peste un milion de români au aceste afecțiuni

Data publicării:
boli rare

Pentru Valentin, problemele au apărut încă din prima zi din viaţă. Copilul s-a născut cu pielea extrem de uscată şi cu numeroase leziuni adânci. ”Nu s-au găsit soluţii. Am fost trimisă la dermatologie, peste tot. M-au purtat de ici colo şi mi-au tot zis de tot felul, că e dermatită seborică, că e dermatică acută, infecţie”, spune Valentina Dorobanţ, mama lui Valentin.

Şi de atunci, Valentin îşi petrece mare parte din timp prin spitale. De aproximativ o lună, este internat la Spitalul de Copii „Louis Ţurcanu" din Timişoara. Deocamdată, medicii de aici spun că este suspect de imunodeficienţă primară complexă, o boală cu care cadrele medicale de aici nu s-au mai confruntat.

”Investigaţiile care se fac sunt foarte costisitoare. Ele trebuie făcute etapizat. Nu poţi să le faci pe toate dintr-o dată pentru că nu ai fondurile suficiente”, afirmă Mihaela Bătăneanţ, medic primar pediatru.

În plus, medicii susţin că nu există nici centrele de genetică unde să se facă diagnosticarea pacienţilor cu boli rare, dar şi tratarea acestora. ”Problema cea mai gravă este că nu există Centre de Genetică... Ştim bine că majoritate bolilor rare sunt boli genetice, chiar dacă suspiciunea clinică există, totuşi, capacitatea noastră de diagnostic molecular, diagnostic genetic de vârf, este redusă şi atunci sunt împiedicaţi în stabilirea exactă a diagnosticului”, precizează Maria Puiu, medic genetician.

În lipsa centrelor de genetică, diagosticarea exactă şi tratarea celor peste un milion de pacienţi din România care suferă de o boală rară este extrem de greoaie.

Invitată în platoul știrilor Digi24 Timișoara a fost Maria Puiu, președintele Societăţii Române de Genetică Medicală 

reporter: Marcela Sferlea
operator: George Ştefăniţă
editor web: Călin Țenche

Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News

Partenerii noștri
Playtech
Cum arată azi Andrei Găluț, unicul supraviețuitor al trupei Goodbye to Gravity, la 9 ani de la tragedia din...
Digi FM
Oana Zăvoranu a pierdut casa din Dorobanți, în care a locuit după divorțul de Pepe. Vedeta va fi obligată să...
Pro FM
Managerul lui John Legend rupe tăcerea. Experiența „terifiantă” pe care a avut-o la una dintre petrecerile...
Film Now
Semnele timpurii de demență date de Bruce Willis nu au fost luate în seamă: "Nici într-un milion de ani nu...
Adevarul
Scapă de colesterol cu patru alimente și secretul celor 150 de minute
Newsweek
Eșec la Casa de Pensii. Care pensionari iau în noiembrie pensie mai mică decât au contribuit?
Digi FM
Reacția cântăreței Irina Rimes după ce mai mulți influenceri au luat bani ca să-l promoveze pe rivalul Maiei...
Digi World
O asistentă a dezvăluit cele mai comune regrete pe care le aveau pacienții aflați pe patul de moarte
Digi Animal World
Imagini virale cu un pelican care încearcă să mănânce un pui de Capibara: „Se uită la el de parcă nu ar fi...
Film Now
Ce se află în spatele aspectului clar întinerit al lui Brad Pitt. Actorul ar fi investit 130.000 de dolari în...
UTV
Bradley Cooper si Irina Shayk au sarbatorit Halloweenul alaturi de fiica lor in varsta de 7 ani