8 la 1.000 de nou născuți vii sunt purtători ai unei malformații congenitale. 80% dintre cei care au boala din naștere supraviețuiesc la vârsta adultă, deci pot fi, în cazul femeilor, purtătoare de sarcină. Cele mai frecvente boli cardiace congenitale sunt: defectul septal ventricular, defectul septal atrial, stenoză pulmonară și coarctația de aortă.
Dacă femeia sau bărbatul cunosc că unul din ei este purtător al unei malformații congenitale și vor să facă un copil, trebuie să existe un sfat genetic al cuplului pentru că riscul de transmitere a malfomației poate ajunge de 50%.
Majoritatea bolilor congenitale nu reprezintă o contraindicație pentru sarcină. Sunt puține boli congenitale în care nu este indicată sarcina, doar în cazuri în care, de exemplu, riscul de moarte a mamei în cursul sarcinii peste 50%, iar supraviețuirea fătului în timpul sarcinii este de 10%.
Femeia trebuie să facă teste genetice înaintea unei decizii de sarcină și o urmărire atentă a sarcinii prin ecografie fetală, pentru a depista din timp eventuale malformații fetale.