Peste un milion de români suferă de boli rare. Diagnosticul vine după ani de zile, iar medicamentele lipsesc

Klaus Iohannis amână desemnarea premierului. „Coaliția pro-europeană continuă negocierile. Sunt optimist”

George Simion a mers la Palatul Cotroceni, pentru consultări, dar a anunțat că nu intră: „AUR nu recunoaște legitimitatea lui Iohannis”

Consultări la Palatul Cotroceni. Coaliția a stat sub 20 de minute. Partidele extremiste AUR, POT și SOS au refuzat să meargă

Ploi și lapoviță, în aproape toată țara. Meteorologii anunță și temperaturi de până la -15°

Elena Lasconi, după consultările cu Iohannis: „Am fost să îi transmitem că mandatul lui s-a încheiat şi că trebuie să-şi dea demisia”

Circul continuă în Parlament: Becali spune cum a făcut facultatea fără prezență. Șoșoacă jignește jurnaliștii. AUR îl atacă pe Iohannis

Influencerul Makaveli, amenințări din Parlament cu limbaj suburban: „Ascundeți-vă soțiile. Fiți cuminți, mergeți pe vârfuri”

Surse: Liberalii strâng semnături pentru a-l propune pe Crin Antonescu candidat comun la prezidențiale. PSD nu l-ar refuza

VIDEO: Incendiu puternic la Piața Matache din București

Maria are 39 de ani şi suferă de mastocitoză, o boală rară care afectează de cele mai multe ori pielea. Se manifestă prin urticarie: la nivelul feţei, capului, palmelor sau tălpilor şi chiar dureri osoare, fracturi sau reacţii anafilactice, şi se poate transforma în cancer. Nu se ştie cauza şi nu se transmite de la om la om, dar cea mai mare problemă a fost diagnosticarea. A durat nu mai puţin de 12 ani.

„Din 1996, a fost diagosticată în 2008. Am un tablou clinic complex cu mai multe afecţiuni asociate, şocuri anafilactice, refuzul doctorilor de a te controla. Formularea este "asta oricum crapă." M-am obişnuit”, spune o pacientă.

„Noi o invăţăm la Facultatea de medicină, la cursurile de alergologie, dar foarte mulţi dintre alergologi nu o recunosc fiindcă asta este soarta bolilor rare. Vorba lui Goethe: vedem ceea ce cunoaştem”, explică medicul Dumitru Moldovan, specialist în alergologie şi medicină internă.

Odată diagnosticată, mastocitoza este foarte greu de tratat. Medicamentele necesare pur şi simplu nu se găsesc în farmaciile din România.

„E de râsul plânsului, este jenant, se găseşte ca soluţie oftalmică, însă pentru capsule şi cremă trebuie să ai ordin excepţional de importa, pe care l-am obţinut şi mi s-a cerut un preţ de opt ori mai mare pe cutie”, spune pacienta.

Singura ei şansă este să aducă din străinătate medicamentele. O ajută prieteni şi rude, dar costul lunar ajunge până la 1000 de lei.

În situaţia ei sunt în România alţi 500 de bolnavi diagnosticaţi cu mastocitoză. Cu boli rare diagnosticate, sunt în total 1,25 milioane de români. Pentru ei, Ministerul Sănătăţii a pus la punct un plan naţional al bolilor rare. Până va fi pus în practică ar mai putea dura însă ani de zile.

„Planul naţional al bolilor rare a fost creionat în linii foarte mari în strategia 2014 -2020. Am reuşit să capturăm principalele elementele ale bolilor rare, respectiv realizarea unor registre, definirea de ghiduri, de tratament, dar asta într-un viitor mediu”, spune Cristina Vladu, consilier de secretar de stat în Ministerul Sănătăţii.

Pentru pacienţii cu boli rare, Guvernul a alocat în jur de 200 de milioane de lei anual, adică aproximativ 2,5% din bugetul total al Sănătăţii.