Cum descoperim bolile genetice la copii

Ce spune generalul Ben Hodges despre alegerile din România și influența rusă

Reacția lui Marcel Ciolacu după decizia SUA privind suspendarea programului Visa Waiver. Ce modificări anunță MAE

Avertismentul generalului Ben Hodges: Dacă Ucraina cade, rușii vor bate la ușa României

Burduja, despre începerea forajului în Neptun Deep: Va însemna dublarea producției de gaz românesc

Rusia acuză România de „acțiuni ostile”. „Autoritățile române au pus la dispoziția teroriștilor o platformă pentru a lansa provocări”

Scandal pentru depunerea unei declarații, în Constanța. Motivul pentru care mii de oameni stau cu orele la coadă

Răsadurile de primăvară au ajuns pe tarabe, în piețe. Care sunt cele mai căutate soiuri de roșii

„M-am simțit rău”. Tuberculoza face mii de victime în România

Se nasc tot mai puțini copii. Comuna din România în care au venit pe lume doar doi copii în ultimii trei ani

„Imunodeficiențele primare sunt boli rare sau foarte rare, dar cu un impact puternic asupra sănătății copilului. Ele sunt provocate de defecte ale reglării sistemului imun, ceea ce face ca pacientul respectiv, de obicei copil, să fie vulnerabil la infecții, la boli autoimune, la cancere, mai ales leucemii.

Semnele de boală sunt infecțiile foarte dese, severe, prelungite, cu microbi ciudați, care nu ar trebui să apară la cineva cu un sistem imunitar normal, eventual asociate cu celelalte boli autoimune care pot fi artrită, boli de piele, boli ale glandelor endocrine, chiar leucemii sau limfoame.

Bolile pot să se manifeste la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor sunt depistate la copii.

Cauzele acestor boli sunt defectele genetice, însă nu se știe de ce apar aceste defecte. Se presupune că este un efect combinat al factorilor de mediu, radiații, virusuri, medicamente.

Dacă un copil prezintă aceste semne de alarmă, există două analize de bază tip screening care pot să evalueze în mare starea sistemului imun: hemograma și imunograma. Urmează mai multe analize până la stabilirea diagnosticului.

După stabilirea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, este suficientă suplinirea cu anticorpi pentru a înlocui defectul cu anticorpi și asta se face prin perfuzii lunare, în unele cazuri este nevoie de profilaxie cu antibiotice pentru a nu se produce infecții. În cazuri severe este nevoie de anumite substanțe care stimulează sistemul imun și, în cazurile foarte grave, de transplant de măduvă sau de celule stem.”