Cum descoperim bolile genetice la copii

Circul continuă în Parlament: Becali spune cum a făcut facultatea fără prezență. Șoșoacă jignește jurnaliștii. AUR îl atacă pe Iohannis

Influencerul Makaveli, amenințări din Parlament cu limbaj suburban: „Ascundeți-vă soțiile. Fiți cuminți, mergeți pe vârfuri”

Surse: Liberalii strâng semnături pentru a-l propune pe Crin Antonescu candidat comun la prezidențiale. PSD nu l-ar refuza

VIDEO: Incendiu puternic la Piața Matache din București

Răspunsul Elenei Lasconi întrebată dacă l-ar vota pentru funcția de premier pe Marcel Ciolacu

Theodor Stolojan acuză USR de lipsă de profesionalism. „Pune pe masă o hartie cu 8 cerințe și apoi pleacă. Nu e o metodă de negociere”

Agresiune în Parlament: Jurnalistă, hărțuită de Șoșoacă și Makaveli. „Mamă, cum a fugit!”. Parchetul General a deschis dosar penal

35 de ani de la Revoluție: Balconul Operei din Timișoara s-a umplut de oameni

Surse: PNL ar putea relua vineri discuțiile cu PSD și UDMR. Ciprian Ciucu nu va mai merge la negocieri

„Imunodeficiențele primare sunt boli rare sau foarte rare, dar cu un impact puternic asupra sănătății copilului. Ele sunt provocate de defecte ale reglării sistemului imun, ceea ce face ca pacientul respectiv, de obicei copil, să fie vulnerabil la infecții, la boli autoimune, la cancere, mai ales leucemii.

Semnele de boală sunt infecțiile foarte dese, severe, prelungite, cu microbi ciudați, care nu ar trebui să apară la cineva cu un sistem imunitar normal, eventual asociate cu celelalte boli autoimune care pot fi artrită, boli de piele, boli ale glandelor endocrine, chiar leucemii sau limfoame.

Bolile pot să se manifeste la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor sunt depistate la copii.

Cauzele acestor boli sunt defectele genetice, însă nu se știe de ce apar aceste defecte. Se presupune că este un efect combinat al factorilor de mediu, radiații, virusuri, medicamente.

Dacă un copil prezintă aceste semne de alarmă, există două analize de bază tip screening care pot să evalueze în mare starea sistemului imun: hemograma și imunograma. Urmează mai multe analize până la stabilirea diagnosticului.

După stabilirea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, este suficientă suplinirea cu anticorpi pentru a înlocui defectul cu anticorpi și asta se face prin perfuzii lunare, în unele cazuri este nevoie de profilaxie cu antibiotice pentru a nu se produce infecții. În cazuri severe este nevoie de anumite substanțe care stimulează sistemul imun și, în cazurile foarte grave, de transplant de măduvă sau de celule stem.”