Marea Britanie vrea să secvențieze ADN-ul bebelușilor pentru depistarea bolilor rare și a cancerului

Marea Britanie vrea să secvențieze ADN-ul copiilor la naștere. Proiectul va fi implementat de o companie de stat și testele vor viza inițial boli rare care se manifestă încă din copilărie. Datele genetice colectate vor putea fi apoi folosite pentru a stabili riscul dezvoltării unor afecțiuni precum cancerul, anunță revista Science.

Florina Nedelea, medic primar genetică medicală: Este cunoscut faptul că aproximativ 5-7% dintre nou-născuți pot suferi de o boală genetică. Se pune problema cum abordăm acest subiect. Este clar că în momentul de față, secvențierea întregului genom este posibilă și este realizată în multe cazuri care necesită această evaluare genetică complexă.

Ceea ce își propun cei din Marea Britanie este să secvențieze practic ADN-ul la toți nou-născuții și să raporteze afecțiuni grave care pot debuta în primii ani de viață.

Problemele de etică care se pun sunt extrem de importante și de sensibile. Aceste probleme vizează în principal stocarea informației. Odată secvențiat acest genom, datele sunt stocate într-un mod informatic. Așadar, ele pot fi accesibile mulți ani. Depinde de cine semnează consimțământul, în speță părinții. Sunt probleme importante – cine va avea acces la aceste date pentru a fi reanalizate.

Ideea este că în primă instanță să raporteze un număr de afecțiuni – câteva mii de afecțiuni care pot avea impact asupra stării de sănătate în primii ani de viață.

Comitetele de etică de acum recomandă să raportăm variante sau mutații pentru care știm că există un tratament, sau putem lua anumite măsuri pentru a preveni instalarea unor consecințe nefaste.

„Sunt afecțiuni pentru care din păcate nu avem tratament și nu e potrivit a fi raportat neonatal”

Așadar sunt afecțiuni pentru care din păcate nu avem tratament și nu e potrivit a fi raportat neonatal. Problema este ca pe viitor, când și cine va avea acces să reanalizeze aceste date și să raporteze variante care pot predispune la o boală. Se discută mult la predispoziția pentru cancere, dar știm, și pe măsură ce timpul va trece și cunoștințele noastre se vor extinde - sunt și acum -, dar pentru boli cardiovasculare, afecțiuni neurologice, neurodegenerative, cine, când va avea acces la aceste date și către cine vor fi transmise datele mai departe, sunt probleme importante legate de asigurările medicale, asigurările de sănătate care pot fi impactate la un moment dat de existența acestor informații.

Vulnerabilitatea ar fi probabil impactul asupra asigurărilor de sănătate. Anumiți asigurători să refuze oferirea unor servicii de sănătate, sau să crească foarte mult primele, ghidate de aceste predispoziții genetice, acestea luând în calcul că ar putea fi cazuri mult mai complexe. Ar putea fi vorba despre discriminare la un moment dat.

Există un aspect important. Dincolo de cunoașterea acestor informații genetice, sunt aspecte legate de funcționalitate, sau impactul practic. Pentru că se știe că nu orice schimbare sau orice mutație genetică se poate răsfrânge și în starea de boală, sau de sănătatea pacientului. Sunt boli care au penetranță incompletă. Deci, practic, într-o familie în care sunt 3, 4 membri cu aceeași variantă genetică, nu toți au forma de boală. Pot fi complet asimptomatici, iar alții să facă o formă de boală. Deci vorbim de factori modificatori. Sunt și factori genetici, dar de asta spun că informația genetică este extrem de complexă. Deocamdată o citim foarte bine, înțelegem cum funcționează, dar mai avem lucruri de descifrat pe viitor.

Editor : L.C.

• Etichete:
• marea britanie
• cancer
• bebelusi
• etica
• boli genetice
• secventiere adn
• florina nedelea

Descarcă aplicația Digi24 și află cele mai importante știri ale zilei