O mutaţie genetică rară protejează împotriva bolii Parkinson. Descoperirea ar putea duce la noi tratamente

Data publicării:
reprezentare grafica creier afectat de parkinson
Foto: Shutterstock

Persoanele purtătoare ale unei mutaţii genetice rare prezintă un risc înjumătăţit de a dezvolta boala Parkinson comparativ cu cele care au o versiune diferită a acelei gene, conform unui studiu recent, relatează Live Science.

Cercetătorii au început să prezinte primele informaţii referitoare la modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson prin conservarea funcţiei unei enzime esenţiale necesare pentru metabolismul şi supravieţuirea celulelor, potrivit Agerpres.

Pe viitor, o mai bună înţelegere a acestui mecanism de protecţie ar putea conduce la noi tratamente pentru această boală, au scris oamenii de ştiinţă în raportul lor publicat la 3 ianuarie în jurnalul de specialitate Molecular Psychiatry.

„Acest studiu ne ajută să înţelegem de ce oamenii dezvoltă Parkinson şi cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Pinchas Cohen, decan al Facultăţii de Gerontologie Leonard Davis din cadrul Universităţii California de Sud (USC), citat într-un comunicat.

Boala Parkinson apare atunci când celulele din creier responsabile de controlul mişcărilor mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele binecunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară şi afectarea echilibrului, precum şi efecte mai puţin cunoscute, inclusiv modificări emoţionale, tulburări de somn şi declin cognitiv.

Oamenii de ştiinţă nu cunosc pe deplin ce anume declanşează pierderea neuronilor în boala Parkinson, însă o disfuncţie a mitocondriilor, fabricile de energie ale celulelor, a fost mult timp considerată un semn distinctiv al afecţiunii. Mutaţia genetică descoperită în noul studiu este asociată funcţiei mitocondriilor, ceea ce subliniază importanţa acestei conexiuni.

Majoritatea ADN-ului nostru se află în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, însă mitocondriile poartă de fapt propriul lor set de ADN care este transmis de la mamă la urmaşi. În studiile anterioare, Cohen şi colegii săi au descoperit că o mică proteină produsă în mitocondrii, numită SHLP2, pare să deţină cheia funcţiei acestor centrale de energie şi prezintă un declin odată cu înaintarea în vârstă. Ulterior, alţi cercetători au constatat că anumite versiuni ale genei asociate SHLP2 au legătură cu un risc mai mic de apariţie a bolii Parkinson, însă motivul nu era clar.

Prin urmare, Cohen şi colaboratorii săi şi-au concentrat atenţia asupra genei SHLP2 în cel mai recent studiu al lor.

Ei au analizat, în primul rând, diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de persoane care au participat la trei studii ample, pe termen lung. Versiunea protectoare a SHLP2 a apărut la 1% dintre aceşti indivizi, cu toţii de origine europeană, şi a fost asociată cu o înjumătăţire a riscului de dezvoltare a bolii Parkinson comparativ cu alte versiuni ale genei.

Prin experimente de laborator cu celule umane şi teste suplimentare pe şoareci, cercetătorii au descoperit că varianta genei ar amplifica atât stabilitatea, cât şi prevalenţa proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncţia unei enzime cheie din mitocondrii, au constatat ei.

Coroborate, rezultatele cercetătorilor sugerează că o strategie potenţială de tratament pentru boala Parkinson ar putea implica furnizarea către celule a acestei proteine SHLP2 foarte stabile şi protectoare pentru a ajuta la menţinerea unei funcţionări corespunzătoare a mitocondriilor. Însă, pentru confirmarea eficacităţii, va fi nevoie de multe alte studii.

„Datele noastre evidenţiază efectele biologice ale unei anumite variante de genă şi mecanismele moleculare potenţiale prin care această mutaţie poate reduce riscul de boala Parkinson”, a declarat autoarea principală Su-Jeong Kim, de la USC Leonard Davis, citată în comunicat.

„Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor şi pot oferi o foaie de parcurs pentru înţelegerea altor mutaţii identificate în microproteinele mitocondriale”, a adăugat ea.

Editor : M.B.

Urmărește știrile Digi24.ro și pe Google News

Partenerii noștri
Playtech
Imagini din satelit cu Valencia înainte și după inundațiile catastrofale provocate de fenomenul DANA
Digi FM
"Am localizat mașina, dar ei nu sunt aici". Mărturia unei românce din Spania, ai cărei părinți au dispărut în...
Pro FM
Val de reacții după ce Delia a apărut pe rețelele de socializare într-o altă ținută extravagantă: „Ce este în...
Film Now
Winona Ryder a împlinit 53 de ani. De ce se simte norocoasă alături de partenerul ei: „Avem multe în comun”
Adevarul
Cum se declanșează o afecțiune care provoacă degradarea celulelor creierului. Simptomele bolii apar între 30...
Newsweek
Cu cât crește o pensie dacă vei cumpăra între 1 și 6 ani de vechime? Termenul expiră în 2 luni
Digi FM
Ce este DANA, fenomenul extrem care a lovit Spania. Inundații devastatoare și aproape 100 de morți
Digi World
O asistentă a dezvăluit cele mai comune regrete pe care le aveau pacienții aflați pe patul de moarte
Digi Animal World
Imagini virale cu un pelican care încearcă să mănânce un pui de Capibara: „Se uită la el de parcă nu ar fi...
Film Now
Tim Burton, apariție rară alături de cei doi copii ai lui. Billy Ray și Nell au moștenit trăsăturile tatălui...
UTV
Ilona Brezoianu a povestit despre modul inedit in care si-a cunoscut sotul. „E o poveste cu final fericit."