Sindromul părului de nepieptănat se manifestă atunci când podoaba capilară din zona scalpului crește anormal — fenomen numit popular „vârtej” — ceea ce conduce la o coafură cu aspect ciufulit, ce nu poate fi controlată cu pieptănul sau peria.
FOTO: Gulliver/ Getty Images
„Este un sindrom foarte rar; până acum, numai 100 de cazuri au fost raportate la nivel internațional, deși se crede că există mult mai multe situații nediagnosticate”, explică în cadrul studiului coautoarea acestuia Regina Betz, profesoară la Institutul pentru Genetică Umană în cadrul Universității Bonn din Germania. „Cei care suferă de sindromul părului de nepieptănat nu se duc neapărat la medic sau la spital”, a adăugat aceasta explicând de ce sunt atât de puține astfel de situații înregistrate oficial, potrivit Agerpres.
Potrivit Centrului Național pentru Cercetări Translaționale Avansate — parte a Institutului Național pentru Sănătate — simptomele acestui sindrom își fac simțită prezența în general la persoane cu vârste cuprinse între 3 luni și 12 ani, însă se pot prelungi și la vârsta adultă.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată la începutul anilor '70, însă de atunci au fost descoperite puține informații cu privire la cauzele care conduc la apariția lui, în principal deoarece este raportat foarte rar și prin urmare este dificil de studiat.
În cadrul noului studiu, Betz și echipa sa — cu ajutorul altor colegi — au reușit să studieze cazurile a 11 copii diagnosticați cu sindromul părului de nepieptănat. Cercetătorii au secvenționat genele acestora și le-au comparat cu baze de date existente pentru a identifica orice mutație genetică ce ar putea fi asociată cu sindromul. Ei au descoperit astfel mutații în trei gene implicate în formarea „vârtejului”: PADI3, TGM3 și TCHH.
În cazul părului sănătos, proteinele din gena TCHH sunt conectate prin cheratină — o proteină care menține forma și structura firelor de păr. „PADI3 modifică proteina TCHH astfel încât filamentele de cheratină aderă la aceasta. Apoi, enzima TGM3 produce legătura”, a explicat dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
După ce au aflat rolul celor trei gene în forma structurii podoabei capilare, oamenii de știință au studiat modul în care funcționează mutațiile acestora, în cadrul unor studii de laborator efectuate pe șoareci. Ei au descoperit că este de ajuns ca numai una dintre gene să aibă o funcționare anormală pentru ca efectul negativ să se resimtă asupra formei și structurii părului.
Nouă ne pasă ca datele tale personale să rămână confidențiale
Noi și partenerii noștri 143 stocăm și/sau accesăm informații pe dispozitivul dvs., precum identificatorii cookie unici pentru prelucrarea datelor cu caracter personal. Puteți accepta sau gestiona alegerile dvs. făcând clic mai jos sau în orice moment, pe pagina cu politica de confidențialitate. Aceste alegeri vor fi raportate partenerilor noștri și nu vă vor afecta navigarea.Mai multe detalii
Noi si partenerii nostri (retelele de socializare si agentiile de publicitate partenere, precum si furnizorii nostri de servicii de date analitice) prelucram date pentru a permite website-ului sa functioneze, pentru a personaliza continutul si anunturile publicitare afisate in functie de interesele si/sau profilul dvs., pentru a va oferi functionalitati aferente retelelor de socializare si pentru a analiza traficul pe website. Beneficiati de drepturile prevazute de art. 15-22 din GDPR in legatura cu prelucrarea datelor cu caracter personal. Aceste drepturi pot fi exercitate prin modalitatea indicata aici. Prin click pe “ACCEPT TOATE”, acceptati folosirea tuturor Tehnologiilor de tip Cookie, care implica inclusiv acceptul dvs. cu privire la stocarea/accesarea informatiilor de catre Vendor-ii cu care colaboram. Prin click pe “VREAU SA MODIFIC SETARILE INDIVIDUAL” puteti schimba preferintele in mod individual, mai putin cele legate de cookie strict necesare pentru functionarea website-ului.
Atât noi, cât și partenerii noștri prelucrăm datele pentru a oferi:
Stocarea și/sau accesarea informațiilor de pe un dispozitiv. Utilizarea profilurilor pentru selectarea conținutului personalizat. Dezvoltarea și îmbunătățirea serviciilor. Măsurarea performanței reclamelor. Utilizarea profilurilor pentru selectarea publicității personalizate. Crearea profilurilor de conținut personalizat. Crearea profilurilor pentru publicitate personalizată. Măsurarea performanței conținutului. Înțelegerea publicului prin statistici sau combinații de date din surse diferite. Utilizarea de date limitate pentru a selecta publicitatea. Utilizarea datelor limitate pentru a selecta conținutul. Date precise de geolocație și identificarea prin scanarea dispozitivului.