O boală genetică rară, depistată în România. Medicii spun că este provocată de o proteină mutantă și duce la paralizie și deces

O boală genetică rară, care duce la paralizie, a fost depistată la mai mulți localnici dintr-un sat din Suceava. Netratată, afecțiunea poate provoca decesul în 4-5 ani. Medicii spun că de vină este o proteină mutantă care se depune pe nervi și în inimă.

Până acum, în România au fost diagnosticate 40 de persoane cu această boală, cele mai multe fiind din Suceava, localitatea Todirești.

Foarte mulți dintre pacienți nu au legături de rudenie între ei.

În Spitalul din Suceava sunt internate 12 persoane care au această boală, iar alte șapte sunt asimptomatice, dar sunt ținute sub supraveghere medicală deoarece testele au arătat că au această boală.

Medic: Boala debutează după 40 de ani

Directorul centrului de Hematologie de la Institutul Clinic Fundeni, profesorul Daniel Coriu, a explicat la Digi24 că este vorba despre o boală cu transmitere ereditară, moștenită, provocată după ce o proteină mutantă se depune pe nervi și în inimă.

În România avem o zonă endemică în jurul Sucevei, dar cazuri sunt și în țară, a spus medicul.

Boala debutează la vârste de peste 40 de ani, a afirmat Coriu.

El a explicat că primele simptome sunt de afectare neurologică, cu parestezii, arsuri la picioare și apoi tulburări de mers. Pacientul ajunge să fie paralizat.

Daniel Coriu a precizat că boala poate fi tratată, dar că trebuie depistată din timp, iar diagnosticul trebuie pus corect rapid.

Transmiterea se poate opri dacă tinerii care nu au făcut boala dar au gena respectivă sunt ținuți sub observație.

"Avem în observație oameni tineri care nu au făcut boala, dar au gena. Când se vor căsători și vor dori să aibă copii se poate face fertilizare in vitro și să alegem ovulul care nu are gena respectivă", a explicat medicul.

Editor : Georgiana Marina

• Etichete:
• medici
• boli rare
• daniel coriu
• boala genetica

Descarcă aplicația Digi24 și află cele mai importante știri ale zilei